筋萎縮性側索硬化症（ALS）とは？基礎知識と最新の疫学予測
筋萎縮性側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis：ALS）は、「ルー・ゲーリッグ病」とも呼ばれる進行性の神経変性疾患です。脳や脊髄にある運動ニューロンが徐々に障害され、筋肉を動かす機能が失われていきます。
運動ニューロンとは、脳や脊髄から筋肉に指令を伝える神経細胞のことです。これが障害されると、筋肉が動かせなくなり、筋力低下や萎縮につながります。
ALSの進行に伴い、手足の筋力低下、筋肉のけいれん、歩行障害、発話困難、嚥下（えんげ）障害などの症状が現れます。さらに進行すると、呼吸筋の機能低下により呼吸不全を引き起こす可能性もあります。現在のところ、根治療法は確立されておらず、症状管理と疾患進行の緩和を目的とした包括的な治療アプローチが重要とされています。
ALSには、大きく分けて二つのタイプがあります。一つは「孤発性ALS」で、ALS全体の約90%を占め、家族歴が確認されないケースが大部分です。もう一つは「家族性ALS」で、全体の約10%を占め、遺伝的要因が関与するタイプです。
このたび、株式会社マーケットリサーチセンターは、2019年から2025年までの過去データを基に、2026年から2035年までのALS患者数の推移、発症傾向、患者属性、地域別疫学動向を予測する調査レポートを発表しました。このレポートは、ALSの有病率、診断済み患者数、年齢・性別による患者分布、遺伝型と孤発型の割合、疾患進行パターンなどを詳細に評価し、世界8大市場（米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インド）における疫学状況を包括的に分析しています。
ALS患者数の現状と将来予測：日本を含む世界の動向
発症年齢と性差、遺伝的要因
ALSの発症年齢は一般的に55歳から75歳の間に多く見られます。特に孤発性ALSでは高齢発症が多く、平均発症年齢は約65歳とされています。一方、家族性ALSではより若年で発症する傾向があり、平均発症年齢は46歳から55歳程度と報告されています。
疫学データによると、米国におけるALSの年間発症率は人口10万人あたり2～3例と報告されており、年間約5,000人がALSと診断されていると推定されています。性別による疫学傾向では、男性は女性よりもALSを発症する可能性がやや高いとされていますが、高齢者では男女差が小さくなる傾向が確認されています。
遺伝的要因はALS発症に重要な役割を果たしており、家族性ALS患者の約70%で遺伝子変異が関与しているとされ、孤発性ALSでも約5～10%の症例で遺伝的変化が確認されています。現在までにALSとの関連が報告されている遺伝子は40種類以上存在し、C9orf72、SOD1、TARDBP、FUSなどが代表的です。
地域別の疫学分析：日本と世界の状況
今回のレポートでは、米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの8市場におけるALS患者数や発症傾向が比較されています。各国におけるALSの疫学状況は、遺伝的背景、環境曝露、診断技術、医療アクセス、人口構成などの違いによって変化すると考えられます。
米国では、専門的な神経疾患診療体制や臨床研究基盤が整備されています。日本では、高齢化の進展に伴いALS患者への医療・介護需要が高まっています。ALSは指定難病として認識されており、呼吸管理、栄養管理、リハビリテーション、在宅医療など、多職種による包括的なケアが重要です。インドでは、人口規模の大きさに加え、専門医療へのアクセスや診断体制の地域差がALS疫学に影響を与えており、希少疾患に対する認知度向上や診断技術の普及が今後の課題となるでしょう。
ALSの治療と支援：現状の課題とアンメットニーズ
現在の治療法と包括的アプローチ
ALSに対する根治療法は現在確立されていませんが、疾患進行を遅らせることを目的とした薬物療法や支持療法が行われています。代表的な治療薬として、リルゾール（Riluzole）があり、脳内のグルタミン酸作用を抑制することで神経細胞への障害を軽減し、ALSの進行をわずかに遅らせる効果が示されています。
また、エダラボン（Edaravone）は、酸化ストレスを抑制する作用を持ち、一部のALS患者において身体機能低下の進行を遅らせる効果が報告されています。その他、筋けいれん、痙縮（けいしゅく）、疼痛（とうつう）などの症状管理を目的として、筋弛緩薬、鎮痛薬、その他の支持療法薬が使用されます。
ALS治療では、薬物療法だけでなく、呼吸サポート、栄養管理、理学療法、言語療法などを組み合わせた包括的なアプローチが重要です。特に呼吸機能低下への対応や嚥下障害による栄養管理は、患者さんの生命予後や生活の質（QOL）に大きく影響すると考えられます。
治療上の課題と未充足ニーズ（Unmet Needs）
本レポートでは、早期診断の難しさ、根治療法の不足、疾患進行への対応、患者・介護者への支援体制など、現在の医療課題やアンメットニーズ（Unmet Needs）についても評価しています。
アンメットニーズ（Unmet Needs）とは、既存の医療では十分に満たされていない、患者さんや医療現場のニーズを指します。ALSにおいては、根治療法の開発や、より効果的な疾患進行抑制薬、そして患者さんのQOLを向上させるためのきめ細やかな支援が求められています。
障害福祉分野におけるALS支援の重要性
ALSは希少疾患でありながら、進行性の運動ニューロン障害によって患者さんの身体機能や生活能力に重大な影響を及ぼします。そのため、障害福祉分野からの支援は極めて重要です。
高齢化の進展、遺伝子研究の進歩、新規治療法開発への投資拡大を背景に、今後もALS領域における診断・治療・患者支援への需要は継続すると予測されます。早期診断の促進、疾患進行を遅らせる治療法の開発、そして患者さんやご家族が安心して生活できるような社会的な支援体制の強化が、ALSと向き合うすべての人々にとって不可欠です。
調査レポートの活用と今後の展望
今回の調査レポートは、筋萎縮性側索硬化症領域における患者動向、疾病負担、治療ニーズ、市場機会を把握するための包括的な疫学情報を提供しています。この情報は、医療従事者、研究者、政策立案者、そして障害福祉に関わる機関にとって、今後のALS対策や支援策を検討する上で貴重な指針となるでしょう。
ALSの病態解明や個別化治療研究も進展しており、遺伝子解析技術の進歩は、より効果的な治療法開発への期待を高めています。今後も、ALS患者さんの生活の質の向上と、一日も早い根治療法の確立に向けた取り組みが期待されます。
本調査レポートに関する詳細情報については、以下のページよりお問い合わせいただけます。
